terça-feira, 5 de julho de 2016

EQUÍVOCOS NO DIAGNÓSTICO DA DOENÇA CELÍACA

EQUÍVOCOS NO DIAGNÓSTICO DA DOENÇA CELÍACA
JULHO DE 2016

Dr Hugo Werneck - Gastroenterologista-SP
página Facebook: Consultório/Doença Celíaca



A seguir eu vou enumerar e explicar algumas situações que dificultam ou induzem ao diagnóstico de forma equivocada. São dez situações que vou apresentar uma por vez para não alongar demais o texto.

Situação 1- Pacientes que iniciaram a dieta sem glúten antes de fazer os exames.

É uma situação bastante comum no consultório do gastroenterologista. O paciente inicia a restrição ao glúten por conselho de amigos ou porque leu em algum artigo que o glúten é a grande causa dos seus problemas. Infelizmente, isso dificulta muito o diagnóstico, pois após alguns meses não existe mais anticorpos circulantes (anti-transglutaminase e/ou anti-endomísio). A partir daí os resultados dos exames se tornam incertos e duvidosos. Neste caso, deve-se voltar à dieta livre (com glúten) por três meses para depois fazer os exames. Muitas pessoas se recusam a enfrentar esse desafio com receio de apresentarem problemas. Consequentemente, nunca saberemos se tais pacientes são celíacos de verdade.


Situação 2- “Rotular” um paciente como celíaco baseando-se apenas na melhora dos sintomas após a retirada do glúten da dieta.

O diagnóstico preciso depende da positividade dos exames sorológicos específicos (anticorpos anti-transglutaminase e/ou anti-endomísio) e da presença de atrofia da mucosa duodenal. A melhora clínica e laboratorial é apenas um dos aspectos da resposta à dieta sem glúten.

Situação 3- Coletar número insuficiente de biópsias da mucosa duodenal para estudo histológico.

Os congressos de consenso sobre doença celíaca já estabeleceram o número mínimo de quatro fragmentos de mucosa duodenal para análise microscópica. A razão para a coleta múltipla é o padrão nem sempre homogêneo do acometimento duodenal, podendo haver tecido normal intercalado com tecido comprometido.

Situação 4- Diagnosticar doença celíaca com base em alterações histológicas mínimas.

O que caracteriza a doença celíaca é a atrofia vilositária; portanto, classe 3 da classificação de Marsh-Oberhüber. A presença de linfocitose intraepitelial e/ou hiperplasia de criptas é insuficiente para fechar o diagnóstico.

Situação 5- Diagnosticar doença celíaca com base em achados histológicos (atrofia vilositária) com sorologia negativa.

Nesta situação o teste genético (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) é obrigatório. Resultado negativo exclui o diagnóstico. Se positivo, a confirmação diagnóstica é feita após a normalização da mucosa depois de 12/24 meses de dieta sem glúten. Algumas condições, além da doença celíaca, podem causar atrofia da mucosa duodenal como a giardíase ou o uso de certos medicamentos como o olmesartan e o valsartan (para hipertesnsão arterial).

Situação 6- Descartar doença celíaca em pacientes extremamente sintomáticos que têm sorologia negativa, sem realizar biópsia duodenal.

Embora os testes sorológicos (anti-endomísio e anti-transglutaminase) sejam muito sensíveis (até 98%) para diagnosticar a doença, cerca de 2% dos pacientes celíacos são soronegativos. A probabilidade é pequena, mas pode acontecer.

Situação 7- Fazer o diagnóstico de doença celíaca com base apenas na positividade do HLA-DQ2 ou HLA-DQ8.

Embora a presença do HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 seja um pré-requisito para a manifestação da doença celíaca, devemos lembrar que 30% da população em geral é portadora desses marcadores genéticos. De todos esses portadores apenas 3% vão desenvolver a doença.

Situação 8- Não incluir a dosagem de IgA total na investigação da doença celíaca.

Cerca de 7% dos pacientes com deficiência de IgA (IgA < 5mg/dl) têm doença celíaca, o que significa que a pesquisa de anticorpos anti-endomísio e anti-transglutaminase IgA será negativa (falso negativo). Neste caso, o diagnóstico poderá ser descartado de forma equivocada. Nos pacientes com deficiência de IgA, o teste sorológico deve ser feito com IgG (outro tipo de imunoglobulina).

Situação 9- Basear o diagnóstico de doença celíaca em testes obsoletos.

Está provado que os anticorpos anti-gliadina (IgA e IgG) têm menores especificidade e sensibilidade do que os anticorpos anti-endomísio e anti-transglutaminase. Por conta disso, o anticorpo anti-gliadina não é mais usado para o diagnóstico ou acompanhamento da doença celíaca.

Situação 10- Pedir exames de controle pouco tempo após iniciar a dieta sem glúten.

Não é exatamente um equívoco no diagnóstico, mas no acompanhamento da doença celíaca. Vale tanto para o exame sorológico como para a biópsia duodenal. Nós temos que dar um prazo para que desapareçam os anticorpos da circulação e para que a mucosa intestinal se recupere. Considero que seis meses é um prazo razoável para pesquisar os anticorpos. No caso da endoscopia, eu não a peço antes de dois anos. Cada paciente tem o seu tempo de reação, portanto, não adianta ter muita ansiedade para ver o resultado dos novos exames.

Consultório:  
Rua Baronesa de Bela Vista, 411 cj 233. Em frente ao aeroporto de Congonhas. 
São Paulo 
Tel 011- 5078-7776 / 2275-2101

34 comentários:

  1. anti endomisio iga reagente, anti transglutaminase iga negativo e anti gliadina iga negativo, isso tira a possibilidade de eu ser celiaca? mesmo o endomisio sendo positivo?

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    1. Se o antiendomísio deu reagente, é preciso continuar a investigação e fazer uma endoscopia com biopsia de duodeno. Se esse exame positivou, é possível que vc seja celíaca. Procure a ajuda de um gastroenterologista que conheça bem a doença celíaca e investigue.

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  3. Acho q a situação 4 não pode em todos os casos ser considerada correta. Conheço aqui na Holanda uma mãe q descobriu a DC nas TRÊS filhas e a a seguri foi tb investigada pois apresentava cansaço e sintomas gastro-intestinais. Os exames sorológicos dela deram negativos, mas ela tinha um tioo de HLA "permissivo" (não lembro agora se DQ2 ou DQ8) e fez endoscopia, q só demonstrou pequenas alterações histológicas (infiltração linfocitária). Ela teve q se submeter a uma dieta de exclusão de glúten seguida de desafio e o reaparecimento dos sintomas gastro-intestinais dela q fizeram o médico concluir o diagnostico dela como portadora de DC. Pode até ser q o mais correto fosse diagnostica-la com "intolerância ao glúten imuno-mediada), mas convenhamos q alguém q ja tem todas as 3 filhas com DC, tem sintomas desencadeados pelo glúten, HLA permissivo e permeabilidade linfocitária intestinal, se ainda nao tem DC está provavelmente a caminho de desenvolve-lo. Qual o ganho de dizer p a paciente q ela pode continuar a comer glúten?

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  4. Munha filha dói diagnosticada celíaca quando tinha 1 ano e 8 meses, hoje ela está com 6 anos, as vezes ela come alguma coisa com glúten e são tem reação alguma.
    A pediatra dela se admira pelo fato dela não ter características físicas de uma criança celíaca.
    Há alguma explicação. O fato dela fazer a dieta esses anos todos ajuda na reação imediata ao consumo do glúten?

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  5. Obrigada pelas orientações, passei por muitos médicos, muitos aburdos, agora entendo porque meu diagnóstico nunca foi conclusivo.infelizmente não conhecem o protocolo e o pior acham que sabem e ainda ficam brabos quando o paciente questiona. E aí apelam para o emocional, taxando a pessoa de algo que seja semelhante e assim roubando anos de vida das pessoas com DC ou SGNC.Lamentavel.

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  6. Bom dia. Fiz Gliadina Anticorpo igA e igG, endomísio e transglutaminase tecidual, todos deram
    Negativos (estava há 50 dias sem consumir gluten qdo fiz os exames). Podemos excluir a doença celíaca??

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    1. Não podemos excluir. Como vc estava já em dieta sem glúten, os resultados podem ser um falso-negativo. O profissional de saúde precisará de uma endoscopia digestiva alta com biopsia de duodeno para saber se vs tem doença celíaca. Para fazer esse exame tem que estar comendo glúten normalmente nos ultimos 60 ou 90 dias.

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  7. Bom dia. Tenho um sobrinho com síndrome de down. Ficou muito doente aos três anos, houve suspeita de Dc, mas todos os exames deram negativo. Agora, ele está com dez anos. Neste período, ele desenvolveu três úlceras. Recentemente repetiu todos os exames. O de sangue e o genético deram positivo para DC e a biopsia deu negativo. Ele pode ser considerado celiaco?

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    1. Se são os exames de sangue específicos para doença celíaca e eles positivaram e o genético é positivo, pode-se fazer um diagnóstico clínico. Alguns gastros adotam como conduta colocar o paciente em dieta sem glúten rigorosa por alguns meses e observar se haverá mudanças físicas e emocionais nesse período. Depois volta a introduzir o glúten e ver como o paciente se sente. Outros já assumem que o paciente é celíaco, ainda sem inflamação evidente na mucosa do duodeno, e prescrevem a dieta sem glúten por toda a vida. Mais alguém na família tem diagnóstico de doença celíaca?

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  8. Olá Raquel, voltei no gastro que me acompanha e ele descartou a DC, principalmente pela ausencia de alguns sintomas chave (diarréia que nunca tive) e pela negativa dos exames de sangue. Fiz um teste por conta própria na páscoa e consumi cerveja e bolo. Aos poucos estou voltando a consumir glúten e até agora não tive qquer tipo de reação.

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    1. Só reforçando que não ter diarreia não significa que a pessoa não seja celíaca ou não tenha problemas com o glúten. Continue observando suas reações ao comer glúten. A doença celíaca é sistêmica - pode acometer qualquer sistema do nosso corpo. São mais de 300 sintomas. A DC clássica ( onde se vê diarreia, vômito e perda de peso) não é a mais comum. A DC assintomática ou silenciosa é a manifestação mais comum dela.

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  9. Minha biópsia de duodeno foi feita com três amostras e deu atrofia das vilosidades. Os exames de sangue foram negativos/ não reagentes. Sintomas: estômago alto, gases, refluxo, as vezes dor e diarreia. O diagnóstico de DC está confirmado ou diante do resultado do exame de sangue, e pelo fato da biópsia ter considerado três amostras, preciso repetir?
    Tomo remédio de pressão há 10 anos.

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  10. Não precisa repetir. Seu diagnóstico de doença celíaca está confirmado. Agora é procurar um nutricionista que conheça bem a doença celíaca para te orientar. Estude sobre a doença celíaca e a dieta sem glúten. Participe de um grupo de celíacos na internet e troque experiências e informações.

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  11. Boa tarde! Fui orientado pelo meu nutrologo a retirar o gluten totalmente da dieta, antes de fazer exames. Já faz um ano e meio que não consumo gluten, e nas poucas ocasiões em que me contaminei acidentalmente passei muito mal. Há como fazer o diagnóstico sem precisar voltar a consumir gluten por três meses? Não acho que conseguiria conviver novamente com os sintomas.

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    1. Você pode fazer o exame genético - HLA DQ2/DQ8. Para isso não precisa voltar a ingerir glúten.Alguns planos de saúde cobrem esse exame. 95% dos celíacos apresentam um desses alelos ou os dois. Mas 30% da população mundial apresenta DQ2 e /ou DQ8, então ele não é um exame que para fechar o seu diagnóstico como celíaco - é apenas mais uma peça no quebra-cabeça da doença celíaca.

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  12. Boa tarde Dra. Raquel,
    Fiz biopsia e foi constatada a DC, mas os exames de sangue foram negativos. Semana passada fiz o HLA DQ2 e DQ8, recebi o resultado hoje. o DQ2 - positivo e o DQ8 - Não detectado. Estou desde o dia 29 de janeiro 2017 evitando o glúten, isto comprova realmente que sou celíaca?

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    1. Não sou médica, mas respondendo à sua pergunta, se a biópsia deu positiva você com certeza é uma pessoa celíaca. O exame genético ajuda a confirmar esse diagnóstico. Agora é fazer investigação nos outros membros de sua família: pais, irmãos, filhos. E fazer a dieta sem glúten corretamente, cuidando dos riscos de contaminação cruzada.

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  13. Boa noite Dra Raquel:
    A minha questão é a seguinte: tenho filha com DC comprovada por anticorpos e biópsia. O irmão não tem qualquer sintoma visível de DC, mas fez os testes aos anticorpos e deram todos negativos. O teste genético deu DR3/Dq2, logo com predisposição para a DC. A pediatra acha que devemos parar a investigação por aqui e estar atentos a eventuais sintomas. Ora, daquilo que estudei após o diagnóstico da irmã, sei que há muitos, mas muitos sintomas relacionados com doenças autoimunes que não são facilmente detetáveis numa criança com 5 anos. Acha que devo pedir biópsia? Já agora, eu própria tenho osteopenia desde os 23 anos e todos os testes relacionados com hormonas e metabolismo do cálcio estão OK. Contudo, como os meus anticorpos para a DC deram negativos, o médico acha que a investigação deverá parar por aqui. Mais uma vez: deveria fazer biópsia? Obrigada desde já.

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    1. Vanda, muitos celíacos brasileiros tem resultado negativo nos exames de sangue. Se você tem osteoporose, é importante fazer a endoscopia com biópsia. Sobre a possibilidade de fazer no seu filho: como ele tem apenas 5 anos, essa endoscopia só é feita em hospitais, com presença de anestesista. O protocolo clínico de doença celíaca do SUS recomenda que os parentes em primeiro grau de celíacos façam a endoscopia. MAS, eles precisam estar comendo glúten diariamente. Como é a sua dieta e a de seu filho? Vocês comem glúten todo dia ou fazem a dieta sem glúten junto com sua filha?

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    2. Sim, Raquel, apenas a menina faz dieta isenta de glúten. Nós, não sendo celíacos até à data, comemos glúten fora de casa, pois em casa comemos todos igual. O que eu acho curioso é que os médicos não valorizam quadros atípios da DC... Vou ter que procurar um especialista que efetivamente perceba do assunto. Obrigada pelo apoio.

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  14. Olá. Meu filho foi diagnosticado co doença celíaca há 2 anos e excluímos da sua vida o glúten. essa semana fui à um gastro que me disse que o exame que ele tem não diz que ele é celíaco. Deu assim: A: Produto de biopsias gástricas (corpo e antro). Fragmentos de mucosa com características de antro e corpo gástrico, permeados por poucos linfócitos e eosinófilos, dentro dos limites da normalidade. Ausência de malignidade.
    B: Produto de biópsias de duodeno. Processo inflamat´roio crônico, com altyeração do trofismo vilositário e linfocite intra-epitelial. Ausência de malignidade. Após 2 anos sem consumir glúten, ele fez os seguintes exames: Ige específico para glúten (que deu inferior à 0,10), Gliadina Iga, anticorpos (Resultado 0,80), Gliadina IgG anticorpos (resultado: 0,40) e PCR, Proteína com Reativa (7,20). A endoscopia é de 16/12/2014. Será mesmo que meu filho é celíaco? Falta apenas sair o resultado do AENDIGA Endomísio. Mas todos deram negativos até aqui. O gastro disse que essees resultado da endoscopia não falam de atrofia, portanto, provavelmente ele não é celíaco! O que pensar????? Se puder me ajudar, agradeço imensamente!

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    1. Este comentário foi removido pelo autor.

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    2. O resultado da biópsia é de doença celíaca: "Produto de biópsias de duodeno -
      processo inflamatório crônico, com alteração do trofismo vilositário e linfocite intra-epitelial". Se ele faz a dieta sem glúten correta, os exames atuais tem que dar negativos - se dessem positivo seria sinal de que ele estava "furando" a dieta ou comendo glúten sem saber. Alteração do trofismo vilositário é igual a atrofia de vilosidades! Ele já refez a endoscopia com biópsia atualmente, para ver se o duodeno se recuperou? Ele ainda tem algum sintoma? mais alguém na família investigou se tem doença celíaca?

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  15. Dra!
    Fiz os exames laboratoriais (Iga e Igg) e deram positivos. Fiz também a biópsia do duodeno e estou aguardando o resultado. Por favor, me tire a seguinte dúvida: se a biópsia der NEGATIVA, porém os laboratórios derem POSITIVOS, o que significa? Existe a possibilidade de ser uma doença celíaca?

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    1. Quais exames exatamente que vc fez? Antigliadina? antiendomísio? antitransglutaminase? Se os 2 últimos exames foram os que deram positivo e a biópsia vier negativa, significa que é doença celíaca que pode estar no início do processo inflamatório.

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  16. Boa tarde! Dra. Raquel
    Fiz exames de sangue em minha filha de 4 anos e o resultado foi:
    - Gliadina Desaminada IgG, Anticorpos Anti resultado 26,02 (fracamente reagente)
    - transglutaminase IgA, Anticorpos anti resultado 33,94 (reagente)
    Devo considerar que ela tem doença celíaca? Devo submetê-la a uma endoscopia com 4 anos para confirmar o diagnóstico?
    Eu tenho doença celíaca e, por isso, estou tão preocupada.

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    1. Essa decisão será sua junto com um gastropediatra. Pelos resultados reagentes da sorologia e com você sendo celíaca, pode ser que a decisão seja não precisar submeter a criança a uma endoscopia e confirmar a doença celíaca com a melhora após a introdução da dieta sem glúten.

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  17. O glúten realmente causa o transtorno de TDHA ou é mito?

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    1. Paulo, muitos celíacos tem TDAH. Mas nem todo TDAH é celíaco. Só fazendo a investigação correta, com exames.

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  18. Olá Dra., meu irmão tem esquizofrenia e convulsões. Temos medo de fazer a endoscopia e ter interações medicamentosas com os sedativos utilizados.

    Seus exames de sangue foram:
    anti endomisio (iga) não reagente,
    anti transglutaminase (iga) não reagente
    anti gliadina (iga) não reagente,
    ***Anti-gliadina (IGG) REAGENTE***

    com esses exames existe a possibilidade de meu irmão ser celíaco? Seria necessário fazer a Endoscopia?

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    1. Olá. Não sou médica, portanto não posso orientar se pode ou não fazer endoscopia. Mas posso comentar: o antigliadina IgG reagente pode indicar que existe sensibilidade não-celíaca ao glúten e nesse caso a dieta sem glúten precisa ser feita por um período de 3 a 6 meses, para avaliação. Nesse período a família pode observar se houve melhora em algum aspecto na saúde do paciente. Mas o correto é buscar a orientação de um gastroenterologista para saber se a endoscopia nesse caso poderia trazer algum risco para o paciente. Na literatura temos relato de pessoas com convulsões e esquizofrenia que tiveram melhora do quadro ao iniciarem uma dieta sem glúten e cuidando da contaminação cruzada por glúten. Na sua cidade tem algum especialista em doença celíaca e sensibilidade ao glúten?

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    2. Olá Dra. Muito obrigada pela atenção.

      Pelo que os médicos falaram pode ser feita a endoscopia, mas existem sim alguns riscos um pouco maiores associados à medicação e ao histórico de convulsões. Decidimos não fazer, pelo menos por enquanto.
      Iremos fazer a retirada do glúten e observar o quadro dele.
      Grato pela atenção.

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    3. Por favor, façam um diário com a alimentação servida e os sinais observados: humor, disposição, capacidade de raciocínio, condições da pele e do cabelo, dores articulares e musculares, funcionamento do intestino, condições das unhas, barulhos do intestino, aftas, digestão, memória, atenção, paladar, fome, sono, sede, zumbido nos ouvidos, equilibrio, manchas na pele. Eu sei que é trabalhoso mas ajuda a depois fazer uma real avaliação do que afetou ou não a dieta na vida dele. É muito importante ler todos os rótulos dos produtos usados, servir muitas verduras, legumes, frutas, ovos, carnes e fontes de gorduras boas como abacate, azeite extra-virgem, coco. Quanto mais natural a alimentação, com menos açúcar e alimentos processados, melhor para o organismo dele se refazer. Não sei se ele tolera o uso de leite, mas muitas vezes esse antigliadina IgG reagente pode ser uma alergia tardia ao leite e derivados. Então talvez fosse interessante evitar o uso de leite e derivados nesse período também.

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