sábado, 30 de setembro de 2017

O que significa se eu tiver HLA DQ2 e/ou DQ8, genes da Doença Celíaca?

Jessica Madden MD
http://www.jessicamaddenmd.com

Tradução: Google / Adaptação: Raquel Benati




Isso significa que eu definitivamente tenho doença celíaca? Não

Isso significa que acabarei por desenvolver doença celíaca? Não necessariamente

Isso significa que eu preciso fazer Dieta sem Glúten? Não



Me perguntaram sobre testes genéticos para doença celíaca mais vezes do que eu posso contar nos últimos cinco anos, então eu finalmente decidi tirar um tempo para escrever sobre isso!

 Os dois genes associados à doença celíaca são HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Mais de 95% das pessoas com doença celíaca têm uma ou duas cópias de um gene celíaco.  A parte confusa é que a maioria das pessoas que carregam os genes celíacos não tem doença celíaca, nem desenvolverá doença celíaca. Até 30-40% daqueles de ascendência do Norte e da Europa Ocidental carregam pelo menos um gene celíaco, mas apenas 3% dos portadores de genes celíacos irão desenvolver celíaca durante a vida (contra 1% para a população em geral). Muitas pessoas, incluindo médicos e pacientes, não entendem isso, em grande parte porque o desenvolvimento da celíaca contrasta demais com muitas outras doenças genéticas.


Alguns exemplos de como o celíaco difere de outras doenças genéticas:


  • - Se uma criança tiver duas cópias de um gene para uma doença autossômica recessiva, como a fibrose cística, ele certamente nascerá com fibrose cística. A doença celíaca não é autossômica recessiva por isso não segue esse padrão.

  • - Doenças autossômicas dominantes, como a doença de Huntington, desenvolvem se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene da Huntington. A doença celíaca não é autossômica dominante, portanto, a maioria das pessoas com um gene celíaco não desenvolve celíaco.

  • - Os fatores ambientais desempenham um papel importante na razão das pessoas que carregam DQ2 e / ou DQ8 desenvolver celíacos. Isso contrasta com doenças autossômicas dominantes e autossômicas recessivas, como nos exemplos acima, que estão presentes, independentemente do meio ambiente. Numerosos estudos, incluindo o estudo CDGEMM (Celiac Disease Microbiome and Metabolomic Study) em Mass General, estão em andamento para investigar quais fatores ambientais podem contribuir para o desenvolvimento da doença celíaca.


Para reiterar, se seu filho herda um gene celíaco, ele ou ela corre o risco de desenvolver doença celíaca (mas, na maioria dos casos, não irá). Pode ser benéfico conhecer o estado de um gene celíaco da criança para determinar se ele ou ela deve ser monitorado e selecionado para doença celíaca. Como já discuti anteriormente, crianças de pais com doença celíaca devem ser examinadas para celíaca por meio de exames de sangue a cada dois anos, começando por volta dos 3 anos de idade. Mas, se você teve seu filho testado geneticamente e sabe que o gene celíaco não está presente, você provavelmente pode optar por excluir o rastreio e o teste.



Para mais informações sobre o estudo CDGEMM (Celiac Disease Microbiome and Metabolomic Study):



Fonte Original:

6 comentários:

  1. Fiz o exame de Antitransglutaminase e deu positivo (31)
    A endoscopia com biópsia deu Marsh 0
    O exame genético deu positivo em DQ2 e não detectado em DQ8.
    Estou nessa saga há mais de 6 meses e nenhum médico me dá uma resposta.
    O que poderia ser?

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    1. Roxy, esse é o quadro que os especialistas chamam de doença celiaca latente. A pessoa tem sorologia positiva, genético positivo, mas o duodeno está normal. Muitos médicos pedem que o paciente continue comendo glúten por mais tempo até que o quadro clássico se instale, pois não sabem se haverá atrofia de vilosidades nesses pacientes. Outros médicos já fazem o contrário: pedem que o paciente faça uma dieta sem glúten bem feita por alguns meses e repetem a sorologia. Se ela diminuir ou negativar, é porque o glúten é o vilão da história. Então a conduta vai depender de quanto seu médico sabe e acredita nas sequelas que o glúten pode causar em todo o seu corpo e não só na atrofia de vilosidades. Existem algumas doenças ou medicamentos que provocam positividade na sorologia. Por isso os médicos ficam cautelosos. Vc tem sintomas perceptíveis ao comer glúten? Tem alguma doença autoimune? Algum parente próximo é celíacoou tem doença autoimune? É preciso recolher todas essas informações como um quebra-cabeça e chegar a uma conduta mais correta. Os médicos que pedem que o paciente continue comendo glúten sabem que a dieta sem glúten é difícil e é pra vida toda. Não querem correr o risco de fazer um diagnóstico errado.

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    2. Que interessante ler sobre esse assunto desse aspecto mais científico. Meu caso é de March 1, antitransglutaminase e endomísio não reagente mas HLA-DQ2 positivo. Confesso que não sinto muitos sintomas ao ingerir gluten mas estou reagindo há meses por conta da intolerância a lactose que reage com absolutamente tudo, inclusive os produtos com adição de lactase. Foram descartadas as doenças autoimunes porque a colono veio com imagens limpas. Estou curiosa pra saber como a médica vai conduzir agora depois desses exames.

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  2. Fui no retorno dia 22/06 e a médica orientou que eu fizesse a dieta sem glúten por 2 meses e retornasse para fazer os exames de Antitransglutaminase e Antiendomisio novamente.
    Iniciei a dieta mas confesso que é bem difícil... estou sofrendo bastante pra acostumar

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  3. Em tempo... ela pediu também que eu fizesse a dieta sem glúten por 2 meses mas não me preocupasse com a contaminação cruzada... fiquei pensativa quanto a isso.

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    1. Roxy, se após 2 meses de dieta sem glúten seus exames baixarem, é porque realmente o glúten não é seu amigo. Faça a dieta corretamente nesse período. Só coma aquilo que vc considerar seguro para você. Anote diariamente como se sente, humor, disposição, funcionamento do intestino, fome, dor de cabeça, dor articular, visão, equilibrio, atenção, concentração, controle motor, digestão. Assim, terá mais dados para levar e comentar com a médica, ok?

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