Estima-se que 1% da população mundial tenha doença celíaca, mas até seis de sete pacientes com a doença não são diagnosticados, de acordo com um estudo publicado no American Journal of Medicine .
Alaina Tedesco
Tradução: Google / Adaptação: Raquel Benati
A "Healio Internal Medicine" conversou com Hilary Jericho, professora assistente de pediatria e diretora de pesquisa de estudos clínicos pediátricos do Centro de Doença Celíaca da Universidade de Chicago, para desvendar as complexas causas da doença celíaca e sintomas que os pacientes podem apresentar. Ela também ofereceu aconselhamento a médicos da atenção básica sobre como diagnosticar, manejar e tratar a doença.
P: Muitos indivíduos com doença celíaca não são diagnosticados. Quais são alguns sinais da doença que os médicos de cuidados primários devem estar cientes?
R: A doença celíaca é uma das condições mais diversificadas de apresentação. Os sinais clássicos da doença celíaca são sintomas gastrointestinais, como diarreia e dor abdominal. Muitos pacientes com doença celíaca têm gases em excesso e inchaço do abdômen, enquanto outros têm náuseas ou vômitos quando ingerem glúten.
Baixo ganho de peso e baixa estatura também podem ser indicativos de doença celíaca. Um paciente pode ter sintomas atípicos da doença celíaca, que devem estar relacionados à má absorção de nutrientes .
Em crianças, a hipoplasia do esmalte dentário - uma condição em que o esmalte dentário não se forma corretamente porque não está absorvendo os nutrientes corretos - também pode sinalizar a doença celíaca.
Basicamente, qualquer condição como dor articular, dor de cabeça, convulsão, perda de cabelo pode ser sintomas de doença celíaca. Como se isso já não fosse complicado o suficiente, um paciente pode ser 100% assintomático e ter doença celíaca.
Os médicos podem identificar pacientes assintomáticos, examinando regularmente "pacientes de alto risco" ou aqueles que são parentes em primeiro grau de pacientes com doença celíaca.
Há um subconjunto de doenças que compartilham genes com a doença celíaca. A diabetes tipo 1 é uma doença significativa e os pacientes com essa desordem devem ser rastreados rotineiramente, mesmo que sejam assintomáticos. Há um punhado de outros, incluindo síndrome de Down e esclerose múltipla. Não há protocolos de rastreamento definidos nessas populações, mas os médicos devem estar mais vigilantes com esses pacientes.
Os médicos não devem rastrear todo mundo para a doença celíaca, mas eles devem ter um limiar muito baixo para procurá-la. Se um paciente está reclamando repetidamente sobre algo e as causas prováveis não se confirmam com exames, então os médicos devem pensar sobre isso.
Outra correlação significativa que estamos vendo com mais frequência é a infertilidade em mulheres. Os médicos devem considerar o teste para a doença celíaca em mulheres que estão tendo abortos repetidos ou dificuldade para engravidar e nenhuma outra causa é provável.
A doença celíaca pode causar tantas coisas diferentes, por isso é difícil descrever um conjunto de sintomas muito específicos que os médicos precisam procurar. Os médicos só precisam estar conscientes de que está se tornando cada vez mais prevalente e que os pacientes podem apresentar sintomas muito diferentes.
P: Como os médicos da atenção primária podem gerenciar e tratar os sintomas da doença celíaca em seus pacientes?
R: O teste que usamos para rastrear a doença celíaca é o anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA (tTG-IgA) porque é barato e é o mais sensível e específico. Cerca de 3% a 4% dos pacientes têm deficiência de imunoglobulina A (IgA), portanto, os médicos devem sempre enviar os dois testes juntos para garantir que os testes sejam confiáveis (dosagem de imunoglobulina A + anticorpo antitransglutaminase IgA),
Se os exames de triagem tTG-IgA e IgA do paciente retornarem anormais, o paciente deve consultar um gastroenterologista para os próximos passos.
O gastroenterologista pode solicitar exames de sangue adicionais mais específicos ou endoscopia digestiva alta para coleta de amostras de tecido do duodeno, o que confirmará se ele tem doença celíaca. Se a doença celíaca for confirmada, os médicos devem indicar ao paciente uma dieta rigorosa, livre de glúten, que é o único tratamento para a doença celíaca.
No entanto, os médicos devem estar cientes de que o teste tTG-IgA pode incluir falsos positivos.
A última coisa que um médico deve fazer se um paciente voltar com uma dose elevada de tTG-IgA é colocá-lo já direto na dieta sem glúten. Se a dieta ajudá-lo a se sentir melhor, o paciente não vai querer voltar a comer gluten e agora ele está comprometido com uma dieta sem glúten ao longo da vida e não houve um diagnóstico correto estabelecido.
P: Qual é a linha de fundo para cuidar de pacientes com doença celíaca na atenção primária?
R: É muito difícil pedir aos médicos da atenção básica que examinem, diagnostiquem e tratem a doença celíaca, porque há muitos detalhes minuciosos relacionados à ela.
Os médicos da atenção primária devem saber que a dieta é séria e as repercussões da falta de adesão também são sérias. É fundamental que os pacientes sigam a dieta sem glúten de forma rigorosa. Enquanto a dieta sem glúten pode ser nutritiva se feita corretamente - com cereais integrais, frutas, legumes, carnes e evitando muitos alimentos sem glúten processados - pode ser muito insalubre se não for feita da maneira correta e não for uma dieta equilibrada nutricionalmente.
As famílias muitas vezes incluem muitos alimentos processados que são ricos em gorduras e açúcar. É importante que o celíaco recém-diagnosticado converse com um nutricionista que esteja atualizado sobre doença celíaca e dieta livre de glúten e que assegure que o paciente esteja seguindo a dieta de maneira saudável, evitando deficiências nutricionais.
Comer fora pode ser difícil devido ao aumento do risco de contaminação e ingestão acidental de glúten. Portanto, os médicos devem recomendar que os pacientes limitem as refeições porque geralmente é uma grande área de contaminação. Se houver qualquer preocupação de que a dieta não esteja sendo seguida ou que um paciente precise de orientação, é importante a colaboração com um nutricionista bem treinado para revisar a dieta e tentar identificar as áreas que estão levando a uma possível contaminação.
Informações básicas: Quais são as causas subjacentes da doença celíaca?
Resposta: Ninguém entende perfeitamente o que faz a roda girar. A doença celíaca pode ocorrer em qualquer parte da vida de uma pessoa, desde a primeira vez que ela consome glúten, que é tipicamente por volta dos 6 meses de idade até com mais de 90 anos de idade.
Existem algumas coisas que precisam existir para desenvolver a doença celíaca. Primeiro, você deve ter os genes para a doença celíaca que são DQ2 e DQ8 .
Os perfis de risco para o desenvolvimento da doença celíaca variam dependendo de quais genes um paciente possui. Ter ambas as cópias dos genes DQ2 (alfa e beta) está associado a maior risco, mas mesmo as pessoas que têm apenas metade do DQ8 ainda podem desenvolver a doença celíaca.
Em segundo lugar, você deve ser exposto ao glúten, que é encontrado em três cereais: trigo, centeio e cevada. Se você tirar o gluten da dieta de uma pessoa com doença celíaca ativa, tudo deve curar - quaisquer anormalidades, sintomas, achados de laboratório ou qualquer outra coisa relacionada à doença celíaca ativa deve normalizar.
Múltiplos estudos mostram que cerca de 30% a 40% da população tem o gene da doença celíaca, mas apenas 1% da população desenvolve a doença. A questão é, por que só ocorre em 1% das pessoas com os genes? Acredita-se que algum tipo de gatilho ambiental estimule a situação nesses pacientes que estão comendo glúten e têm essa predisposição genética.
Os pesquisadores analisaram muitos gatilhos em potencial, desde a exposição a antibióticos até infecções e quando e como o glúten é introduzido. No entanto, não há evidências claras indicando o que faz com que algumas pessoas desenvolvam a celíaca e outras não, atualmente.
Se um paciente tem os genes, está comendo glúten e um desses fatores ambientais ocorre, as bactérias normais em seu intestino serão rompidas e uma composição mais pró-inflamatória será favorecida. O intestino então se torna permeável e o glúten atravessa o revestimento, levando a uma resposta inflamatória em vez de nossa resposta tolerogênica normal (absorção e processamento de glúten para nutrientes e energia sem inflamação).
A via inflamatória faz com que nosso sistema imunológico responda negativamente ao glúten. A produção de células inflamatórias e células T leva a essa infiltração de células inflamatórias no revestimento da primeira parte do trato intestinal, no duodeno e na atrofia das vilosidades responsáveis pela absorção. Isso, em última instância, leva à má absorção de nutrientes e a sintomas como cãibras, diarréia e baixo peso e baixa estatura.
A má absorção de nutrientes no duodeno também pode levar a outras repercussões, como anemia por deficiência de ferro, osteopenia e osteoporose e má absorção de cálcio e vitamina D.
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